涵盖孕前基因筛查、叶酸代谢检测、地中海贫血筛查等优生优育相关基因检测服务。
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什么是脂蛋白转移酶缺乏症您可能听说过有人年纪轻轻就心脏不好,或是总感觉特别累、肌肉无力,这背后可能与身体的'能量工厂'——线粒体有关。脂蛋白转移酶缺乏症就是一种线粒体相关疾病,出于LIPT1等基因的指令出错,身体无法正常分解利用营养物质来供能。它属于罕见病,但如果恰好遗传了有问题的基因,就可能发病。从婴幼儿到成年人都可能受影响,表现为发育迟缓、心脏问题或肌肉无力,严重时可能危及生命。早点通过遗传分